表观遗传学研究不改变DNA序列但可遗传的基因表达调控机制，主要包括DNA甲基化（DNMT家族催化CpG位点5-甲基胞嘧啶修饰）、组蛋白翻译后修饰（乙酰化/甲基化/磷酸化等，由HAT/HDAC、HMT/KDM等执行）、染色质重塑复合物（如SWI/SNF）及非编码RNA调控。DNMT抑制剂（如氮杂胞苷）、HDAC抑制剂（如伏立诺他）和EZH2抑制剂等已成为肿瘤表观遗传治疗的代表药物。
